Alicia, 2, har ett väldigt ovanligt syndrom
Fick diagnosen CDK13 genetic mutation
Uppdaterad 2020-04-28 | Publicerad 2020-04-25
Carl och Nathalie har länge misstänkt att dottern Alicia inte är som andra jämnåriga.
Nyligen fick de sina misstankar bekräftade. Hon har ett syndrom som är så pass okänt att inte ens läkarna kan ge svar på vad det innebär.
Nu söker de efter andra i samma situation.
– Alicia är den gladaste ungen som finns. Hon är framåt och väldigt social, hon söker kontakt med människor, säger pappan Calle Albers Enskär från Jönköping.
Alicia är två år gammal. Sedan en tid tillbaka har Calle och Alicias mamma Nathalie misstänkt att allt inte står rätt till med dottern.
– Hon har inte kunnat resa sig eller gått än. Hon är väldigt efter i sin utveckling.
Förra veckan fick de orsaken till varför. Alicia diagnostiserades med CDK13 genetic mutation, vilket är ett väldigt ovanligt syndrom. Enligt Carl finns det ungefär 120 bekräftade fall i världen.
– Genetiker och läkare var övertygade om att det rörde sig om Noonans syndrom först. I stället var det detta syndrom man upptäckte, som är besläktad med Noonans syndrom.
Vad syndromet egentligen innebär vet de inte riktigt än. Inte ens neurologen som gav dem beskedet kunde berätta vad syndromet kommer att föra med sig, det finns än så länge inte tillräckligt med studier.
– Neurologen sa att han aldrig hört talas om det, utan att vi fick läsa en studie som han hittat.
– Syndromet brukar upptäckas genom hjärtfel. Men vi har blivit förskonande från det, hon har inget hjärtfel. Det som fick läkarna att misstänka något var att hon hade ett speciellt utseende.
Hur kändes det att få beskedet?
– Det är blandade känslor. Det är en lättnad, för nu vet vi var det är. Samtidigt blir det så definitivt, att vår dotter inte är som alla andra.
Förutom sjukhusbesök och att Alicia kommer att behöva hjälp av både sjukgymnast, specialpedagog och logoped så påverkar syndromet vardagen. Till exempel behöver Alicia mer stöd än andra jämåriga när de går till lekparken.
– Sen har det drabbat vår sömn. Hon sover dåligt och oroligt. Vi har inte sovit en hel natt på två och ett halvt år. Men man märker hur anpassningsbar man är som människa och som förälder.
Vill hitta andra i Sverige i samma sits
I och med ovissheten efterlyser de andra i samma situation.
– Vi vill veta hur det är att leva med det här. Nu har vi fått kontakt med en jättebra grupp på Facebook där folk runt om i världen är medlemmar. Men vi söker någon familj i Sverige som vi kan bolla med, det är lite speciellt att leva med ett barn med en diagnos. Man känner sig rätt ensam i detta, nu när vi inte vet om någon mer här är i samma sits.
Facebookgruppen har hjälpt dem lite på vägen mot klarhet. Där har de fått kontakt med en i USA som har en dotter i samma ålder.
– Det är alltid skönt att ha någon. Det gör väldigt mycket. Det var en lättnad på ett visst sätt att hitta andra som går igenom samma sak.
Nu gör Alicias föräldrar vad de kan för att sprida den kunskap de samlat på sig under den här korta tiden. Kanske är det någon i Sverige som kan känna igen sig.
– Då det är en så svårhittad diagnos så kanske vi kan ge lite klarhet till andra människor.
Hur ser ni på framtiden?
– Det är ovisst. Syndromet kan medföra intellektuell nedsättning också, det är inte helt säkert att hon kommer att klara sig själv som vuxen. Så det är klart att den oron finns, man vill att ens barn ska bli självständigt.
– Nu ska vi bara lära sig hur livet ser ut framåt, det blir ett helt annat liv än man tänkt sig innan. Men det ser vi också fram emot.
FAKTA
CDK13 genetic mutation
CDK13 är en autosomalt dominerande sjukdom, vilket innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar för att sjukdomen ska drabba individen. Det räcker att endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska riskera att drabbas. Syndromet kan även uppstå genom att en genmutation sker, alltså att en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv.
Noonans syndrom
Hos cirka 75 procent av personerna med Noonans syndrom har det gått att påvisa ett förändrat arvsanlag (muterad gen). Liksom CDK13 är Noonans syndrom autosomalt dominerande sjukdom. De mest kännetecknande syntomen är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett speciellt utseende. Även andra symtom kan ingå, de individuella variationerna är storia.
Källa: Socialstyrelsen
Prenumerera på Familys nyhetsbrev
Aftonbladet Family har skapat ett nyhetsbrev med erbjudanden, veckans snackisar och bästa krönikor. Klicka här för att få del av detta kostnadsfritt varje tisdag!