Larmade om barnens avvikande skallform – fick vänta på rätt diagnos
Så många föds med kraniesynostos
Publicerad 2022-03-19
Adrian hade spetsig panna och Arels ansikte var snett.
Föräldrarna såg och larmade om sönernas avvikande skallform. Trots det fick de vänta på rätt diagnos.
– Jag är tacksam för att jag stod på mig. Utan operation hade hans framtid varit ännu mer oviss, säger Adrians mamma Sara.
Sara Gustafsson födde Adrian på Universitetssjukhuset i Lund. Redan efter ett dygn såg hon att sonens huvud hade en underlig form. Hon sa det till barnläkaren de träffade, men fick till svar att det berodde på att han legat i bäckenet.
Det blev sedan mer och mer tydligt att Adrians huvudform inte såg ut som andras.
– Pannan växte framåt och formen blev mer spetsig, inte rund som den ska, säger hon.
Sara fortsatte att tjata om sonens huvudform, men Adrian hann bli två månader innan läkaren på BVC gav henne rätt. Adrian hade kraniosynostys, ett medfött tillstånd som leder till avvikande skallform, och vid knappt ett halvårs ålder blev han opererad för första gången.
Adrian hade en form av tillståndet där tre av fyra suturer var slutna, vilket kan leda till farligt högt tryck i hjärnan. Suturer, som även kallas sömmar, förbinder skallens olika ben. Operationen gick bra, men han har senare fått diagnos på ett annat ett syndrom som gör att han motoriskt utvecklas långsamt.
– Jag är tacksam för att jag stod på mig. Utan operation hade hans framtid varit ännu mer oviss, säger hon.
Slog larm efter ett dygn
När Arel föddes på Södersjukhuset var det föräldrarna som reagerade först. Det var deras femte barn och pappan såg redan efter någon timme att pojkens huvud och ansikte var påfallande snett. Efter ett dygn slog mamman Cigdem Mert larm om att något inte var som det skulle med sonen.
– Pannan var platt på ena sidan och buktade fram på den andra, ögon och ögonbryn satt snett och när han sov kunde han inte stänga det ena ögat, berättar hon.
Det var rörigt sjukhusets BB-avdelning som höll på att renoveras, och Cigdem och Arel flyttades två gånger under hans första dygn. Cigdem googlade under tiden sig fram till den diagnos som Arel senare visade sig ha, kraniosynostos plagiocefali.
– Jag såg bilder på barn som var sneda på samma sätt. Det var väldigt tydligt.
Barnläkaren som undersökte Arel hävdade att huvudet såg normalt ut men Cigdem stod på sig. Sonen fick en andra undersökning av en överläkare, som gav henne rätt.
Arel opererades i Göteborg med en teknik där skallbenet skärs upp och benet öppnas successivt med en skruv som dras åt under en månad. Vid ett tillfälle lossnade skruven, vilket ledde till en andra operation.
När Arel var ett år togs skruven och den distraktor den var kopplad till bort och han kunde för första gången röra sig helt fritt.
– Han började genast ta sig fram genom att hoppa på rumpan och har nu börjat gå. Det är också en extremt stor skillnad i hur hans ansikte ser ut.
Överläkaren: Därför kan det vara svårt att se
Kontroll av skallformen är en av de saker som undersöks vid den läkarundersökning alla barn ska få under de första 24 timmarna efter förlossning.
– Det finns riktlinjer för detta, säger Daniel Nowinski, överläkare i plastikkirurgi och forskare vid Uppsala Universitet.
Att det ändå finns fall där det är föräldrarna, och inte läkarna, som upptäcker det först förklarar han med att tillståndet är relativt sällsynt.
– Det finns olika typer av kraniosynostos som ser olika ut och det varierar också hur mycket det syns. För barnläkare som inte så ofta kommer i kontakt med de här barnen kan det därför vara svårt att se. Det gör att det ibland är föräldrars envishet som leder fram till att barnet får en remiss.
Kraniesynostos: Så många barn drabbas
Kraniosynostos är ett medfött tillstånd, där en eller flera av de sömmar som binder samman skallens olika delar sluts, det vill säga förbenas. Sömmarna, även kallade suturer, fungerar som tillväxtzoner för hjärnan. Tillståndet leder till avvikande skallform och kan orsaka för högt tryck i hjärnan.
1 av 2 000 barn föds med kraniosynostos, vilket är 80-90 barn om året.
Tillståndet är i de flesta fall inte ärftligt.
Fyra typer:
- Den vanligaste är skafocefali, där den sagitala suturen är påverkad. Det leder till en långsmal, båtformad skallform.
- Vid främre plagiocefali har den koronala suturen har slutits på ena sidan. Den leder till platt pannben på den påverkade sidan och utbuktande på den andra. Ansiktsformen blir sned, och ögonhålorna får avvikande form.
- Trigonocefali innebär att den metopika suturen slutits, och barnet får en trekantig panna.
- Slutning av den koronala suturen på båda sidor leder till Brachycefali och är ofta förenat med ett syndrom.
Behandling vid kraniesynostos
Kraniosynostos behandlas med kirurgi, där förslutningarna antagen öppnas eller skallen omformas. Operationer görs vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.
Ensidig kraniosynostos opereras vid fyra-fem månaders ålder. Sen upptäckt leder till ett större ingrepp, med fler risker för barnet.
Vid kraniosynostos som påverkar flera suturer är risken för farligt högt tryck på hjärnan större, vilket kan påverka hjärnans utveckling.