De föddes med livshotande sjukdomen SCID
Behöver stamcellstransplantation för överlevnad
Uppdaterad 2022-05-03 | Publicerad 2022-04-27
Filip, 8, och Santiago, fyra månader, föddes båda med den livshotande sjukdomen SCID.
För Santiago upptäcktes sjukdomen snabbt tack vare PKU-testet. För Filip blev det inte så.
Här är deras berättelser.
Nathalie Fessé Ljungbäck poängterar att det här inte är en ”snyfthistoria”. Hon vill snarare att sonen Santiagos historia ska få andra att känna sig mindre ensamma.
– I år kommer nya familjer att drabbas när de befinner sig i sin bebisbubbla.
Han lider av den livshotande och ärftliga sjukdomen SCID, som innebär att immunsystemet fungerar mycket dåligt eller inte alls. Om man inte behandlas leder sjukdomen till död före före två års ålder, enligt Socialstyrelsen.
– Santiago ser frisk ut men drabbas han av en infektion blir läget helt annat, säger Nathalie.
Sedan augusti 2019 är SCID en sjukdomarna som screenas vid ett så kallat PKU-prov, ett blodprov som tas på alla nyfödda. Nathalie, som är förstagångsförälder, visste inte riktigt vad provet innebar.
– Jag tänkte att man bara kollade blodvärde, att det var en vanlig hälsoundersökning.
Efter PKU-provet ringde en läkare från Halmstad sjukhus, där Santiago föddes. Hon meddelade att provet gett reaktion på en av sjukdomarna och att familjen skulle åka in direkt morgonen därpå. Nathalie skulle dessutom omedelbart sluta amma och de skulle hålla sig totalt isolerade.
– Jag fick panik. Även om jag där och då inte visste vilken sjukdom det rörde sig om förstod jag att det var allvarligt. Så samtalet var en chock, vi kunde inte sova och tappade aptiten.
När Nathalie och pappan Robin fick veta vilken sjukdom det rörde sig om fick de även höra att han inte kommer att överleva sin ettårsdag utan stamcellstransplantation.
– Då kraschade vi totalt, vi trodde att han skulle dö. Allt vi hörde var att vi skulle förlora honom.
Beskedet kom en fredag. På måndagen skulle familjen träffa ett läkarteam på Lunds universitetssjukhus. Fram till dess skulle de hålla sig helt isolerade, och Nathalie fick absolut inte amma på grund av infektionsrisken.
– Det var en av de värsta helgerna i mitt liv.
När Santiago skrevs in på sjukhuset började jakten på donator. Då Nathalie har en costariansk mamma och svensk pappa, och Robin har två svenska föräldrar, skulle det bli svårt att hitta en match, på grund av Santiagos genuppsättning.
Men när de hade en ny läkartid för kontroller kom glädjande nyheter.
– De hade hittat tio stycken matchningar. Vi var så glada, det var mycket glädjetårar.
Extrem isolation
De potentiella donatorerna hittades utomlands, i register lika svenska Tobiasregistret. Men många har uteblivit, av olika anledningar. I skrivande stund är en av donatorerna aktuell på nytt och om allt går som det ska kommer hen donera stamceller i maj.
– Under maj kommer vi leva spända, då vi är rädda för ytterligare ett bakslag. Men det är samtidigt en enorm lättnad som vi känner att vi äntligen är nära att sätta igång processen att bota vår son, säger Nathalie.
Fram tills dess måste de fortsätta att leva extremt isolerade.
– Vi lärt oss att leva i den här vardagen. Att inte ha samma handdukar, att byta lakan och att städa varje dag för att undvika infektionsrisker. Det är ett heltidsjobb i sig. Men det har varit bra att det varit mycket, för då hinner man inte tänka.
Sedan Santiagos födsel har de inte träffat någon. Inte ens far-eller morföräldrarna har fått hålla i sitt barnbarn. För Nathalies och Robins del har de inte kunnat få avlastning, eller en kram av sina föräldrar.
– De har stått utanför fönstret bara för att se honom. Hela situationen är absurd. Vi försöker ständigt att tänka positivt för att sprida god energi i vår sons närhet. Men det är svårt, då det är många sömnlösa nätter och tårar i vår lilla bubbla. Man förstår inte att det är så här samtidigt som man försöker man se meningen med allt.
”Så himla fin och fantastisk”
Nathalie och Robin försöker att se Santiago för den han är i stället för att endast se sjukdomen. Det är en engagerad bvc-sköterska som lärt de att ta vara på bebistiden, och hans utveckling.
– Så länge han är infektionsfri är han som vilket barn som helst, han har rullat och haft sitt första skratt. Han är så himla fin och fantastisk, ibland tänker man inte på att han är sjuk.
– Det är viktigt att ta tillvara på det normala i det onormala. Jag kommer att ångra mig annars.
Fram till nästa steg i processen får Santiago fortsätta få immunglobulinbehandling och mediciner i förebyggande syfte. Det är en tuff period men Nathalie vill framförhålla att Santiago har andra förutsättningar än barn som har mer aggressiva mutationer av SCID, eller som inte fått lika snabb vård för att sjukdomen upptäckts i ett senare skede.
Hon syftar bland annat på Filip, 8, vars mamma hon fått kontakt med i och med sjukdomen. Till skillnad från Santiago screenades aldrig Filip, som föddes år 2014, för SCID i samband med PKU-testet.
– Han såg frisk ut som vilken bebis som helst, och vi trodde att han var frisk och levde på som vanligt. Men det hade vi inte gjort om vi vetat att han egentligen var sjuk, säger Louise Karlsson.
Började med slemhosta
Filip var fyra och en halv månad när livet skulle förändras för familjen. Louise trodde att han var förkyld. Han hade slemhosta och gick inte att göra nöjd. Hon åkte in till honom med vårdcentralen där en läkare tog snabbsänka, ett blodprov – allt såg normalt ut. Louise frågade om han kunde få hostmedicin, men fick nej på grund av hans ålder.
Filip blev inte bättre. Till sist ringde Louise 1177. När hon berättade att han inte kissat ordentligt på de senaste timmarna fick hon rådet att åka in akut till Helsingborg sjukhus.
– Han såg glad och frisk ut när vi kom dit. Så de undrade vad vi gjorde där.
Louise berättade hur han varit den senaste tiden. De bestämde sig för att undersöka honom, nu när de ändå var där. När de tog av honom kläderna blev han blå om läpparna.
– De ringde på akutlarmet. Han fick syrgas och adrenalin.
Filip blev inlagd och röntgades. Röntgenbilderna var vita. Inte för att de var dåliga vilket läkarna först trodde, utan för att det var lungorna som var dåliga. Filip fick göra en magnetröntgen.
– De såg att han hade kollapsad lunga och dubbelsidig lunginflammation.
Han akutopererades och fördes sedan till Lunds sjukhus där han hamnade i respirator på barnintensiven.
– Man såg att han var så sjuk men ingen förstod varför.
”Värsta tiden i mitt liv”
Läkarna tog prover. Till sist fick de beskedet – Filip hade SCID.
– De sa att han behövde en stamcellstransplantation annars skulle han inte överleva sin sex månaders-dag. Han var så sjuk att det inte fanns tid att söka donator i Tobiasregistret. I stället skulle det bli jag eller Filips pappa som skulle donera.
När en förälder donerar stamceller är man bara halvt lik till genuppsättning hos sitt barn.
– Jag undrade om Filip kommer klara sig. Men läkarna visste inte då han var så sjuk. Det är farligt med stamcellstransplantation, dessutom var hans kropp så skör. Det är mycket som ska stämma för att det ska lyckas.
Det var Louise som fick donera. Innan stamcellstransplantationen väcktes Filip upp ur respiratorn. Efteråt blev han mer och mer stabil tack vare mediciner. Filip flyttades till en annan avdelning när läkarna ansåg att läget var lugnt. Men där kom bakslaget, när han började få medicin via sond.
– Det var den värsta tiden i mitt liv. Han blev bara sämre och sämre, det vad vid midsommar och färre personal på plats, man kunde inte göra något. Där och då trodde jag inte att han skulle klara sig.
Filip flyttades till intensiven igen. Han fick alla möjliga mediciner via infarter. Efter en tid blev han bättre och kunde flytta från intensiven igen. Denna gång gick allt bra.
Total var Filip inlagd sju veckor på sjukhuset innan familjen fick åka hem. Hemma väntade isolering och väntan på samtalet om hur stamcellstransplantationen gått.
– Man var väldigt rädd för att han skulle få en infektion. Läkarna sa aldrig att vi inte fick handla någonstans, men de sa att om han får en infektion så kommer han kanske inte klara sig. Så det vågade vi inte.
I början kändes det heller inte tryggt att sova hemma, när Filip sov utan syrgas.
– Man var orolig för att något skulle hända och att han inte fick tillräckligt med luft.
Men Filip mådde bättre och bättre, han var infektionsfri. Efter nyår fick Louise höra orden hon längtat efter när hon ställde frågan: ”Kommer han att klara sig?”.
– ”Ja det kommer han”, sa läkaren. Det var glädjetårar.
Kan leva som andra barn
I dag är Filip en aktiv åttaåring.
– Han älskar att spela fotboll, innebandy, trummor, åka skridskor och att fiska. Han tycker om att hitta på saker. Han är en härlig kille.
Han mår bra och har inga begränsningar i livet, förutom att han fortfarande lider av immunbrist. Var fjärde vecka får han antikroppar via droppställning hemma.
– Det är något han måste göra livet ut. Under vissa perioder måste han vara försiktig om det är mycket smittor. Men han får ett brett skydd tack vare antikropparna, och kan leva som andra barn så länge han får behandling.
– Från att vara orolig för att han inte skulle klara sig till att kunna leva ett helt normalt liv som andra barn är helt fantastiskt. Tänk att man fått den vården i Sverige. Det har dessutom blivit ännu bättre nu när man kan hitta de drabbade barnen via PKU-testet. Läkarna får mer tid att hitta bra lösningar, och förhoppningsvis drabbas barnen inte av infektion innan man får stamcellstransplantation.
På Instagram delar Nathalie och Robin om vardagen med Santiago, här hittar du kontot.