Theodore, 3, lider av en väldigt ovanlig sjukdom

Tobiasregistret kan vara enda hoppet

Malin Wigen

Theodores ovanliga sjukdom gör att han behöver benmärgstransplantation, annars kommer han bara överleva i cirka 20 år till.

– Jag skulle göra allt i världen för att han inte ska ha ont eller behöva gå igenom detta, säger hans mamma Caroline Prahl.

Redan när Theodore, 3, var en bebis fanns det tecken på att allt inte stod rätt till med honom.

– Men det är först nu i efterhand vi förstått det, där och då visste vi inte, säger mamman Caroline Prahl.

När han var sex månader fick han hudutslag som aldrig gick bort. Och när han var 8–9 månader fick han problem med sina ögon. Det kom var och uppstod små bölder, speciellt drabbat var vänster öga.

– Det kunde bli så svullet att man inte såg ögat på honom. Han fick olika antibiotika och ögonsalvor men inget hjälpte.

Så upptäcktes sjukdomen

Det var för cirka en månad sedan som det uppdagades varför Theodore haft sina problem. En dag var han hemma från förskolan eftersom han hade haft feber kvällen innan.

– Han lekte och hade sig. Plötsligt stannade han upp och skrek av smärta. Han höll händerna på magens högra sida och menade att det gjorde ont där. Vi hade aldrig sett honom så.

Theodore fördes med ambulans till sjukhus, men han skickades hem då han inte längre hade ont och han var allmänt pigg. Därefter drabbades han av 40 graders feber varje kväll. När Caroline kontaktade vården fick hon höra att det var normalt för småbarn att ha feber. Men efter två veckor utan förbättring sökte de vård på barnakuten.

– Då kände de också att det inte var normalt.

Efter flera prover och röntgen kom beskedet: Theodore hade drabbats av den ovanliga sjukdomen kronisk granulomatös sjukdom.

Det var en lättnad att få en diagnos, men samtidigt föll världen samman för Caroline.

– Inte i min vildaste fantasi trodde jag att vi skulle stå där med ett allvarligt sjukt barn.

Sjukdomen medför återkommande infektioner med bakterier och svamp och kan även orsaka ickebakteriella inflammationer i inre organ – vilket har drabbat Theodore.

– Han har så kallade abcesser, vilket är bölder, som de upptäckt i levern, lungorna och magen. Bölderna kan spricka i magen på honom och då kan det leda till blodförgiftning.

– Infektionerna han kan drabbas av kan vara livshotande om man inte upptäcker dem i tid.

”Det kan vara hans räddning”

Det finns två alternativ till behandling för honom.

– Antingen att han gör en benmärgstransplantation vilket är en tuff behandling, eller att man underhåller sjukdomen med hjälp av medicin i 20 år, vilket i sin tur innebär att han kommer att dö sen. För oss var det ett ganska lätt val.

De har undersökt om småsyskonen William och Hailey är möjliga donatorer. Dessvärre blev resultatet negativt. Hailey matchade inte Theodore och William fick själv nyligen samma diagnos som sin bror – dock inte i lika allvarlig form.

– Så nu måste vi se om någon matchar i Tobiasregistret. Det kan vara räddningen för honom.

När man förhoppningsvis hittat en donator väntar en intensiv behandling med cellgifter och sedan själva transplantationen.

– Det är en väldigt tuff och riskabel behandling och det kan medföra många komplikationer.

helskärm

Fram till de vet om och när benmärgstransplantationen kommer bli av är vardagen fylld av sjukhusbesök och medicinering. Sjukdomen och det som kommer med den har gjort Theodore personlighetsförändrad.

– Innan hans sjukdom bröt ut så var han en blyg, go och glad liten kille med busig blick. Han var väldigt familjekär och hjälpsam. Skrattade alltid och älskade att spela fotboll. Nu går det inte att känna igen honom. Exempelvis gråter han om någon har fel ordval.

– Detta påverkar såklart inte bara honom, utan allihopa. Det är en tuff balans att hänga med i allt, men man får bara göra det bästa av situationen.

Hur är det som mamma att se sin son gå igenom detta?

– Det är en smärta som jag inte önskar någon. Det går inte ens att förklara. Ingen vill se sitt barn så svårt sjukt. Det är ständig oro, ångestkänsla och tårar.

– Jag är jätterädd, då det är en väldigt ovanlig sjukdom. Man har olika tankar, oftast väldigt negativa tankar, men det är okej, man måste få känna alla slags känslor.

”Det värsta är framför oss”

Just nu lever de en dag i taget, det är svårt att tänka längre fram än så. En önskan är att komma i kontakt med någon som gått igenom samma sak, även om ytterst få är drabbade av sjukdomen.

– Eftersom vi har det värsta framför oss är det svårt att tänka på framtiden för tillfället. Vi hoppas ju såklart på att vår gosse är stark och kommer ta detta med en klackspark, att han en dag kommer få gå tillbaka till sin förskola och busa med alla vänner där, att få bara vara med sin familj utan massa sjukhusbesök och behandlingar.

– Det är väldigt jobbigt att gå och vänta på att man måste hitta en donator. Jag önskar med hela mitt hjärta att alla som är under 35 år och har möjligheten, går in och registrerar sig på Tobiasregistret, för det kan rädda min sons och även många andras liv.

FAKTA: Kronisk granulomatös sjukdom

En ärftlig sjukdom som tillhör gruppen primära immunbristsjukdomar. Under det senaste decenniet är uppskattningen att 1 per 100 000 personer föds med sjukdomen. Det innebär att det föds ungefär ett barn med kronisk granulomatös sjukdom i Sverige varje år.

Källa: Socialstyrelsen

TOBIASREGISTRET

Tobiasregistret är Sveriges nationella register för benmärgsdonationer. Registret matchar patient med lämplig givare i Sverige eller utomlands. Här kan du anmäla dig.

  Prenumerera på Familys nyhetsbrev

Aftonbladet Family har skapat ett nyhetsbrev med erbjudanden, veckans snackisar och bästa krönikor. Klicka här för att få del av detta kostnadsfritt varje tisdag!