Båda systrarna har ”Alzheimers för barn”
Saga har fyllt 20 år – mot alla odds
Uppdaterad 2024-02-11 | Publicerad 2024-02-10
Sagas sjukdom kallas ofta ”alzheimer för barn”.
Läkarna trodde inte att hon skulle överleva tonåren – men genom kampen mot sjukdomen kan familjen i Karlstad nu hjälpa andra.
– Vi är inga superföräldrar, vi gråter och vi kraschar, säger Andreas Rixer.
– Men vi fick en chans att göra något fint av något hemskt.
Det var mamma Lisa Rixer som först började ana oråd, men tecknen var diskreta.
– När Saga bara var några år så började jag bli väldigt orolig för att något inte var som det skulle, men alla sa: ”Oroa dig inte, alla barn utvecklas olika”. Jag tyckte att det var något som inte stämde när jag höll henne i famnen och vi hade ögonkontakt, och att hon släpade efter med talet, att lära sig räkna, sådana saker, säger Lisa Rixer, 45, över telefon hemma i radhuset i Karlstad, intill maken Andreas, 46.
Men när Saga var i fyraårsåldern började även förskolan och Barnavårdscentralen reagera på att flickan inte riktigt utvecklades som hon borde. Saga utreddes för alltifrån autism till nedsatt hörsel, berättar Lisa.
När dottern var sex år skulle familjen träffa en läkare på barnkliniken på Karlstad centralsjukhus och Saga var med. Lisa och Andreas förväntade sig en autismdiagnos.
Istället fick de höra att dotterns hjärna bröts ner, berättar Lisa.
– En inhyrd läkare sa att vår dotter förväntades leva i fyra år till. Det blev en jättejättechock. Min reaktion var att jag satt och skrek, och krampaktigt höll om Saga. Till slut fick vi åka hem. Inga psykologer eller kuratorer kopplades in, berättar Lisa och fortsätter:
– Både jag och Andreas blev sjukskrivna, men sen fick vi veta att det fortfarande inte fanns någon exakt diagnos.
Fick diagnosen vid 11 års ålder
Lisa beskriver hur symtomen yttrade sig hos Saga.
– Man får ett barn som är friskt, som lär sig prata, gå, cykla, åka skridskor, sjunga, rita, lägga pussel. Men så kommer symtomen smygande, i två–treårsåldern, precis som när äldre får demens eller alzheimer och börjar förlora sina kunskaper. Barnet börjar tappa ord, kissa och bajsa på sig, sömnen blir sämre – barnet blir hyperaktivt och förstår inte konsekvenser och risker, säger hon.
För nio år sedan, när Saga var 11 år, fick hon diagnosen, berättar Lisa.
– Det visade sig vara Sanfilippos sjukdom. Då hade vi redan fått Maia, Sagas lillasyster, som var ett år. Vi tog prover på henne – och det visade sig att hon också har Sanfilippo. Då fick vi läsa oss till att det var 25 procents risk vid varje graviditet om man har den här genen, men läkaren hade sagt att ”det är lika liten risk att ni får ett barn till med den här sjukdomen, som att er granne skulle få det”.
Okunskapen om sjukdomen inom vården är något de tvingats stångas mot, gång på gång.
Saga har Sanfilippo typ C, som ett av sex barn i Sverige. Totalt har 15 eller 16 barn diagnosen Sanfilippo i landet. Andreas förklarar sjukdomen med att döttrarna saknar en enzymproduktion som bryter ner kroppens avfall; ”Skräpet ansamlas i cellerna och bryter ner cellfunktionen”.
– Barn med Sanfilippo typ C överlever sällan tonåren, att Saga levt så här länge är inte unikt men åtminstone väldigt ovanligt, säger han.
Familjen har tidigare berättat om Sagas sjukdom i annan media, senast NWT.
”Behöver hjälp med allting”
De första åren var ”rent kaos”, säger Lisa:
– Det var så känslomässigt och fysiskt påfrestande, vi försökte nog skjuta undan mycket av det vi kände.
Hela livet ställdes om. Både Lisa och Andreas slutade på sina jobb och började arbeta som personliga assistenter i hemmet, och ingår nu i team om totalt 16 personer som i omgångar jobbar i huset. Det krävs en lång inskolning att kunna hantera Saga rätt.
– Saga behöver hjälp med allting och har ingen kommunikationsförmåga idag. Vi får avläsa en blick eller så, men hon kan inte tala, säger Andreas.
Hur orkar ni?
– Det gör man inte. Det går extremt mycket upp och ner, vi är inga superföräldrar, vi gråter och vi kraschar, men det finns inget annat alternativ än att fortsätta kämpa, säger Andreas.
Lisa berättar att hon under en lång period var arg och frustrerad över hur livet blivit.
– Det kändes som att jag bara precis hade näsan ovanför vattenytan.
Men långsamt har en annan känsla vuxit fram. En acceptans av läget, men också en glädje över varje liten stund tillsammans, med familjen.
En blick är guld värd
För Lisa och Andreas är det inte tal om att åka iväg på någon kärleksweekend. Men det behövs inte, säger Lisa.
– Har man ett sjukt barn så sägs skilsmässorisken vara 80 procent, så vi är extremt glada att jag och Andreas är på de 20 procenten. Vi tar tillvara på stunderna. För oss kan en dejt vara att åka till mataffären och handla, då passar vi på att hålla hand och pussas, som tonåringar. Den stunden är så mycket mer värd än någon stor baluns.
En blick, ett leende från barnen, allt är guld värt, berättar de. Paret har också en son, Casper, i dag 16. Lisa och Andreas berättar att de var enormt oroliga för att han också skulle uppvisa symtom, men han har visat sig vara fullt frisk. Paret gör sitt bästa för att fördela tiden mellan barnen, och att även stötta sonen.
– Han har fått upptäcka att hans familjesituation är väldigt extrem i jämförelse med kompisarnas, att hans syskon inte är som andras. Han har också levt med assistenter runt omkring sig hela livet. Men han pratar allt mer om vad han tänker och känner, säger Lisa.
En miljon till forskning
Två gånger har familjen trott att Saga inte ska överleva, och Casper har behövt säga farväl till sin storasyster. Helt nyligen drabbades hon svårt av RS-virus. Lisa lämnade inte Sagas sida, och dottern var en hårsmån från att dö.
– Casper sa det nu senast på sjukhuset: ”Jag har två syskon som inte kommer att följa med mig i livet”.
Men Saga överlevde. Och kampen för Saga och Maja har också lett till möjligheten att göra skillnad för andra. Det började med att en barndomsvän till Saga, dansaren Ellie Risfalk, hörde av sig till familjen, berättar Andreas. Hon ville sätta upp en föreställning för att försöka samla in pengar till forskning om sjukdomen. Hon samlade in 47 000 kronor – och det gav familjen en uppmuntrande knuff. Organisationen Krama era barn föddes och mängder av människor har engagerat sig.
– Organisationen var vår chans att göra något fint av något hemskt, säger Andreas.
– Så här långt har vi dragit in ungefär en miljon kronor till forskning, och även kunnat informera allmänheten och vården om sjukdomen. Det är vi väldigt stolta över.
Inga läkemedelsbolag har hittills velat gå in med pengar för att stötta forskningen, troligen för att de inte ser någon ekonomisk vinst när antalet patienter är så litet. Därför gör varje insamlad krona skillnad, betonar paret.
Firar med flytande tårta
– Forskningen om sjukdomen som finns idag, är bara tack vare föräldrainitiativ, säger Andreas.
– Vi är så enormt tacksamma över alla som bidrar och stöttar oss, säger Lisa.
Den 10 februari fyllde Saga 20 år. Den unga kvinnan som trotsat alla odds.
Saga kan inte äta fast föda, så istället serverades en ”flytande tårta”, presenter och ballonger.
– Egentligen skulle vi ha firat med pompa och ståt och massor av gäster, men vi är rädda att hon ska drabbas av en ny infektion, berättade Lisa inför firandet.
– Så det blir en fantastiskt fin familjedag, vi kommer att klä henne i fina kläder, säga hur underbar och vacker hon är, och då kommer hennes ögon glittra.
